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| Imagen: minervastock |
EROSKI CONSUMER-Por MONTSE ARBOIX.- A la paraparesia espástica hereditaria también se la conoce con otros nombres como paraplejía espástica familiar o síndrome de Strumpell-Lorrain. De hecho, no es una sola dolencia, sino un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos hereditarios con una característica en común: una espasticidad progresiva (tensión y rigidez) de los músculos de las extremidades inferiores a la pelvis.
Qué provoca la paraparesia espástica hereditaria
La persona afectada por paraparesia espástica hereditaria debe realizar una actividad física regular que le ayude a mantener la potencia muscular.
Por su presentación, las paraplejias espásticas hereditarias se han reconocido en dos grupos: las formas puras o las formas complejas.
Las primeras se caracterizan por más espasticidad progresiva de las extremidades inferiores que debilitamiento.
Es habitual que el afectado tenga tendencia a tropezar en superficies irregulares y/o dificultad para correr.
Si la dolencia aparece en edades tempranas, puede manifestarse como un retraso motor, pero si surge más tarde, la persona incluso puede haber andado normalmente antes de presentar la marcha rígida característica.
Es más habitual que esta afectación sea bilateral. A menudo, hay asociadas otras alteraciones, como trastornos de esfínteres, una leve reducción de la sensibilidad a las vibraciones y, en algunas ocasiones, una alteración de percepción de la posición de las articulaciones.
Las formas complejas o complicadas se caracterizan por la presencia de otros síntomas como retraso mental, manifestaciones psiquiátricas, epilepsia, atrofia del nervio óptico y alteraciones de la retina, glaucoma, miotonia o amiotrofia, alteraciones de la piel o del sistema esquelético e, incluso, pubertad precoz.
Sin embargo, dentro de la paraparesia espástica hereditaria, se han descubierto otros síndromes asociados (síndrome de Ferguson Critchley, de Mast o de Kallmann, entre otros).
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la paraparesia
espástica hereditaria también
se la conoce con otros nombres nombres como paraplejía espástica familiar o síndrome de Strumpell-Lorrain. De hecho, no es una sola dolencia, sino un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos hereditarios con una característica en común: una espasticidad progresiva (tensión y rigidez) de los músculos de las extremidades inferiores a la pelvis.
Se denominan raras las enfermedades que sufren pocas personas. En realidad, por definición, solo pueden afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Y aunque una a una presentan una incidencia muy baja, en conjunto el escenario cambia. La Organización Mundial de la Salud estima que las más de 7.000 enfermedades raras descritas afectan al 7% de la población mundial.
Sin embargo, no siempre es fácil diagnosticar una forma de otra. A menudo, los pacientes son diagnosticados de formas puras y, después, desarrollan signos asociados a formas complicadas.Paraparesia espástica: la voz de los afectados
Pero, ¿cuáles son los mayores inconvenientes de la enfermedad? "Los inconvenientes son muchos, puesto que también produce incontinencia urinaria y fecal e, incluso, disartria (dificultad en el habla) que merma la calidad de vida.
También forma parte de esta enfermedad la deformidad en la arquitectura del pie, que se torna cavo con retracción de los tendones de Aquiles y los dedos de los pies en forma de garra.
Por este motivo, los afectados precisan un sistema rehabilitador adecuado y permanente.
El inicio sintomático ocurre a cualquier edad, aunque en la paraparesia espástica hereditaria pura suele oscilar entre la tercera o la cuarta década de la vida".
El diagnóstico se basa en la historia familiar, en el cuadro clínico y la exclusión de otras causas. Las pruebas de neuroimagen son esenciales para excluir otras causas estructurales, como la esclerosis múltiple.
Por desgracia, "el Sistema Nacional de Salud no cubre todas las pruebas genéticas posibles.
Tampoco hay tratamiento etiológico de la enfermedad, por lo que la terapéutica es sintomática; para ello se emplean fármacos antiespásticos -como el bacofleno y el dantrolene sódico- así como la infiltración con toxina butolínica".
Por todo el abanico de alteraciones, los profesionales necesarios son muy diversos: neurólogos, podólogos, traumatólogos o urólogos, por citar algunos. En la actualidad, se están investigando posibles tratamientos con células madre.
"La persona afectada, además, debe realizar una actividad física regular (como la natación) que le ayude a mantener la potencia muscular. La espasticidad en las extremidades inferiores es la manifestación cardinal de la enfermedad. El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio postural que implica hiperlordosis lumbar, que a la larga se traduce en lumbalgias continuas y contracturas musculares", explica Sánchez.
